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2018-03-30 20:50:32

  9龄童染怪病全身溃烂年寻医原是基因问题

  可能与母亲在怀孕时接触化学物品有关

  “世上只有妈妈好……”当靓靓,用光滑的小手捧着光洁的脸庞,用童声唱起这首歌时,大家很难想象4个月前,靓靓右眼失明,左眼弱视,全身溃烂地躺在病床上喘着粗气。靓靓出生一个月就出现全身红斑、突发奇痒,9年的求医路上,靓靓病情不断加重,甚至出现双目失明、脑中风。

  今年7月下旬,靓靓被转入南方医科大学南方医院治疗,10天后,被确诊为一种极为罕见的基因疾病——“嗜酸性粒细胞增多综合征”。目前,靓靓逐渐好转。医生表示,发病原因可能与母亲在怀孕时接触化学物品有关。

  孩子出生一个月就发病

  陈小婵是广东阳江人,1979年来到海南,后来在儋州市那大镇南和村成了家。42岁那年,她生下了唯一的孩子靓靓。然而让陈小婵始料不及的是,孩子出生一个月后,全身出现红色斑点,大小不一的丘疹、丘疱疹、水泡和渗液,瘙痒严重。起初陈小婵以为是普通的皮肤病,可是一天天过去,靓靓的耳朵、眼睛等部位出现不同程度感染。

  为了救女儿,从此陈小婵举债度日,9年来跑了60家医院,可女儿的病情不断恶化。6岁时,女儿右眼失明,左眼弱视。8岁时突发“脑中风”, 心、脑、肺、肝、肾等重要脏器逐渐受累并加重,皮肤瘙痒更为剧烈,甚至被多家医院拒绝收治。

  为了给靓靓治病,她早已债台高筑。靓靓的医药费先后已经花了四五十万元,这些钱绝大多数都来自社会爱心人士的救济。

  今年7月,陈小婵带靓靓到南方医院,细心的医生仔细查看了靓靓60多家医院的病历和化验报告后,发现靓靓有嗜酸性粒细胞增多的特点,靓靓的病终于有了转机。

  原是基因在作怪

  南方医院皮肤科主任曾抗、副教授梁燕华立即对靓靓开展了全面的临床检查、检验及科研实验。考虑到该患儿属晚育、晚产且胚胎发育期间接触化学物品等,治疗小组推测该病可能与遗传或代谢等风险因素有关。在靓靓入院10天以后,确诊为“嗜酸性粒细胞增多综合征”。这种病变一经确诊就有特效药可以治疗。患儿目前全身状况已基本恢复正常。

  病因或与化学药物有关

  是什么原因导致靓靓患上嗜酸性粒细胞增多综合征?梁燕华表示,嗜酸性粒细胞增多综合征的病因未明,根据陈小婵回忆,当年她在鞋厂工作,分娩时属于43周晚产。在鞋厂工作时,她的工作就是负责用胶水将皮鞋黏合好。梁燕华推测,靓靓的发病原因可能与高龄产妇、晚产、接触化学物品有关。

  嗜酸性粒细胞增多综合征是一种具有高度异质性的罕见疾病,发病率为3.6/10000000,平均诊断年龄为52.5岁,儿童发病率更低,迄今仅有33例报道,平均诊断年龄为11岁。而靓靓的不少症状都是前所未见,如失明、脑中风等症状。梁燕华说,该案例为国际上首例嗜酸性粒细胞增多综合征伴发弱视及失明、高苯丙氨酸血症及高血小板血症的案例,增添了嗜酸性粒细胞增多综合征的临床内容。

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稿源:体彩排列三千里马预测  作者:Admin

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